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La dysplasie ectodermique anhidrotique (appelée aussi dysplasie ectodermique hypohidrotique ou syndrome de Christ-Siemens-Touraine) fait partie du groupe hétérogène des dysplasies ectodermiques.
Elle est caractérisée par une absence totale ou partielle de dents, des poils et cheveux et par le fait que les personnes atteintes ne transpirent pas.
A ce jour, un projet multicentrique international de traitement des dysplasies ectodermiques anhidrotiques liées au chromosome X a débuté.

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Pour en savoir plus sur la maladie (définition, description clinique et génétique, recherche), vous pouvez vous rendre sur le site du Centre de Référence de MAladies rares Génétiques à Expression Cutanée, MAGEC.

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Thérapeutique Dermatologique propose aux médecins une approche clinique, diagnostique et thérapeutique des dysplasie ectodermique anhidrotique.

Il existe un registre international de patients atteints de dysplasies ectodermiques. Ce registre a pour objet de consolider les informations relatives aux personnes atteintes de dysplasie ectodermique au sein d’un seul et même référentiel de données. Celui-ci sera utilisé dans le cadre des recherches et des essais cliniques visant à développer les traitements de demain. Ce registre international regroupe toutes les sous-catégories de dysplasies ectodermiques.

Edimer Pharmaceuticals se consacre au développement de EDI200 comme traitement pour la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X (XLHED)

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Geneskin propose également une liste des centres cliniques, des essais cliniques, des associations de patients.

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Orphanet propose également un liste des centre experts, des tests diagnostiques, des associations, des projets de recherche, d’essais cliniques, des bases de données et des réseaux.

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L’association française des Dysplasies Ectodermiques soutient les patients et les familles par des actions d’information, l’insertion scolaire, sociale, professionnelle et affective des personnes atteintes par ces affections dans leur vie quotidienne, le soutien de leur famille et entourage, les échanges avec le corps médical, les médias, les associations et toute autre structure nationale ou internationale, le soutien au développement de la recherche fondamentale et de la recherche appliquée.
Cette association propose une liste d’associations de patients en Europe, en Amérique du Nord, en Océanie, en Afrique et en Asie.

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