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Les génodermatoses et maladies rares de la peau - une priorité de santé publique

Les génodermatoses : des maladies génétiques de la peau
Les génodermatoses sont des maladies génétiques à expression cutanée. Elles sont variées (autour de 400) et quasiment toutes sont rares. Leur prévalence est entre 1:6000 et 1:500 000. Normalement, elles font leur apparition dès la naissance ou très tôt dans la vie, touchant donc sévèrement les enfants.

Les génodermatoses sont des maladies rares et peuvent parfois engager le prognostic vital. Elles ont un grand impact dans la qualité de vie des patients et de leurs familles : exclusions sociales, handicap, courte espérance de vie.

Les génodermatoses et maladies rares de la peau : un enjeu majeur de santé publique
Les génodermatoses sévères sont un problème majeur de santé publique, en particulier dans les pays du bassin méditerranéen et du Moyen-Orient. Dans les pays européens, les génodermatoses rentrent dans un domaine récent d’action prioritaire : les maladies rares. Pour l’ensemble des pays, les génodermatoses sévères rentrent également dans d’autres domaines d’action prioritaire que sont le handicap, le cancer et les maladies chroniques.

Les partenaires du Genodermatoses & Rare Skin Disorders Network ont ciblé des génodermatoses et maladies rares de la peau avec une répercussion particulièrement importante sur la qualité de vie des patients et de leurs familles et qui se traduisent souvent par un important handicap social.

Les génodermatoses et maladies rares de la peau sévères : un handicap médical et social majeur pour le patient et sa famille
Elles sont un fardeau considérable pour le patient et sa famille. Handicap, espérance de vie limitée, exclusion sont autant de facteurs qui rendent les malades et leur famille extrêmement vulnérables.

A l’heure actuelle, seuls des traitements symptomatiques sont disponibles. Ils sont primordiaux. La prise en charge médicale implique de nombreuses spécialités : dermatologie, oto-rhino-laryngologie, pédiatrie, gynécologie, urologie, ophtalmologie, oncologie, chirurgie plastique et maxillo-faciale, gastroentérologie, néphrologie, radiologie, radiothérapie, odontologie, nutrition, etc.

L’accès aux médicaments et aux dispositifs médicaux est difficile pour deux raisons principales :

  • médicaments et dispositifs médicaux ne sont pas disponibles ou trop chers
  • le diagnostic doit être posé au plus vite

La vie sociale est extrêmement difficile pour le patient et sa famille : l’accès à l’école, à la vie professionnelle, aux loisirs est souvent très compliqué.

Les pays partenaires du projet ont ciblé des groupes de génodermatoses sévères parmi lesquels :

  • les épidermolyses bulleuses

L’épidermolyse bulleuse est due à un défaut permanent de cohésion entre le derme et l’épiderme.
L’objectif du traitement est d’apporter à l’enfant le meilleur confort possible : soins cutanés, prévention des complications, gestion de la douleur, soutien psychologique pour le patient et sa famille, analyse génétique.
En l’absence de traitement, les patients meurent précocement de dénutrition et d’infection.

  • les ichtyoses sévères

Les ichtyoses sévères résultent d’un défaut génétique de la desquamation.
Le traitement vise à réduire l’épaississement cutané et à contrôler les possibles complications tant à la période néonatale qu’ultérieurement.
En l’absence de traitement, le corps se couvre de larges écailles brunes.

  • les kératodermies palmo-plantaires héréditaires et la maladie de Méléda

Les kératodermies palmo-plantaires héréditaires et la maladie de Méléda se caractérisent par l’apparition de corne sur la paume des mains et la plante des pieds.
Les traitements sont destinés à éliminer la couche cornée.
En l’absence de traitement, une épaisse couche de corne se forme sur les pieds et les mains empêchant tout mouvement.

  • le xeroderma pigmentosum

Le xeroderma pigmentosum est provoqué par un défaut dans le système de réparation des lésions provoquées dans la peau par la lumière du soleil.
Le traitement consiste essentiellement en une photoprotection préventive et en l’exérèse chirurgicale des tumeurs cutanées.
En l’absence de photoprotection, les enfants meurent rapidement de cancers cutanés multiples.

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