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Qu’est-ce que le Xeroderma Pigmentosum ?

Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une sensibilité extrême aux ultraviolets (UV) induisant des lésions cutanées et oculaires et des cancers cutanés multiples. Il est subdivisé en 8 groupes de complémentation selon le gène atteint : le XP classique (XP A à G) et le XP variant (XP-V).

Le XP a une prévalence estimée de 1/1.000.000 (Etats-Unis et Europe) ou plus élevée (Japon, Afrique du Nord, Pakistan) notamment dans les communautés à forte consanguinité.

Ophanet en collaboration avec le Centre de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée de l’Hôpital Necker Enfants Malades (Paris, France) l’Association des Enfants de la Lune et l’Association Française des Conseillers Génétiques a élaboré une fiche d’information sur le xeroderma pigmentosum.
Pour la consulter, cliquez ici.

La Haute Autorité de Santé met également à disposition pour les professionnels de santé un Protocole National de Diagnostic et de Soins disponible en cliquant ici.

Thérapeutique dermatologique propose un contenu complet sur la maladie et les espoirs thérapeutiques

Source : Orphanet

Des informations complémentaires se trouvent sur Geneskin ainsi que sur Orphanet

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